Browsing by Author "Casanova, J."
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- Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – Caso clínico de diagnóstico pós-natalPublication . Ferreira, V.; Maciel, R.; Casanova, J.; Álvares, S.; Teles, N.; Freitas, M.; Rodrigues, M.C.; Mendes, M.J.Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e foramen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um feto do sexo masculino e com peso abaixo do percentil 10. A ecocardiografia pós-natal revelou: defeito perimembranoso do septo ventricular, comunicação interauricular e estenose moderada da válvula pulmonar. Durante as consultas de seguimento verificaram-se características dismórficas, atraso de desenvolvimento e alterações do comportamento. Foram realizados estudos citogenéticos e de citogenética molecular; o cariótipo de ambos os progenitores não revelou alterações. O cariótipo final da criança foi definido como : 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusão: As alterações cardíacas estão relacionadas com a haploinsuficiência do gene GATA4. A deleção desta região crítica está também associada a atraso mental ligeiro, alterações do comportamento e dismorfia facial ligeira, características presentes no espectro clínico do caso apresentado.
- Mutations in STAT3 and IL12RB1 impair the development of human IL-17 – producing T cellsPublication . Beaucoudrey, L.; Puel, A.; Filipe-Santos, O.; Cobat, A.; Ghandil, P.; Chrabieh, M.; Feinberg, J.; Bernuth, H.; Samarina, A.; Jannière, L.; Fieschi, C.; Stéphan, J.; Boileau, C.; Lyonnet, S.; Jondeau, G.; Cormier-Daire, V.; Merrer, M.; Hoarau, C.; Lebranchu, Y.; Lortholary, O.; Chandesris, M.; Tron, F.; Gambineri, E.; Bianchi, L.; Rodriguez-Gallego, C.; Zitnik, S.; Vasconcelos, J.; Guedes, M.; Vitor, A.; Marodi, L.; Chapel, H.; Reid, B.; Roifman, C.; Nadal, D.; Reichenbach, J.; Caragol, I.; Garty, B.; Dogu, F.; Camcioglu, Y.; Gülle, S.; Sanal, O.; Fischer, A.; Abel, L.; Stockinger, B.; Picard, C.; Casanova, J.Abstract The cytokines controlling the development of human interleukin (IL) 17--producing T helper cells in vitro have been difficult to identify. We addressed the question of the development of human IL-17--producing T helper cells in vivo by quantifying the production and secretion of IL-17 by fresh T cells ex vivo, and by T cell blasts expanded in vitro from patients with particular genetic traits affecting transforming growth factor (TGF) beta, IL-1, IL-6, or IL-23 responses. Activating mutations in TGFB1, TGFBR1, and TGFBR2 (Camurati-Engelmann disease and Marfan-like syndromes) and loss-of-function mutations in IRAK4 and MYD88 (Mendelian predisposition to pyogenic bacterial infections) had no detectable impact. In contrast, dominant-negative mutations in STAT3 (autosomal-dominant hyperimmunoglobulin E syndrome) and, to a lesser extent, null mutations in IL12B and IL12RB1 (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases) impaired the development of IL-17--producing T cells. These data suggest that IL-12Rbeta1- and STAT-3--dependent signals play a key role in the differentiation and/or expansion of human IL-17-producing T cell populations in vivo.
- Pâncreas anular - um caso clínicoPublication . Maciel, R.; Casanova, J.; Osório, A.; Oliveira, T.; Vasconcelos, E.; Guedes, A.; Carvalho, C.; Oliveira, L.; Rodrigues, M.C.Introdução: O pâncreas anular é uma anomalia do desenvolvimento rara, representando 1% das obstruções intestinais neonatais. Caso Clínico: Apresentamos um caso de obstrução duodenal diagnosticado em ecografia de rotina às 32 semanas de gestação. O sinal ecográfico da “dupla bolha” foi o único achado, tendo este persistido até à data do parto, às 39 semanas. O diagnóstico de pâncreas anular foi feito ao terceiro dia de vida, aquando da laparotomia exploradora. Conclusão: O diagnóstico ecográfico de obstrução parcial ou completa do duodeno é quase exclusivamente baseado na detecção do sinal da “dupla bolha”, que resulta da dilatação simultânea do estômago e duodeno. Apesar de ser uma anomalia rara, perante o sinal ecográfico descrito, deve ser considerado o diagnóstico diferencial de pâncreas anular.