Browsing by Author "Machado, Marta"
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- Dent disease: A cause of proteinuria against all oddsRosinha, Inês; Machado, Marta; Cordinhã, Carolina; do Carmo, Carmen; Gomes, ClaraDent disease is a rare X-linked progressive renal disease characterized by hypercalciuria and low molecular weight proteinuria. In early childhood, patients may manifest only proteinuria and/or hypercalciuria, both of which are generally asymptomatic. The authors report three cases of male patients with asymptomatic, non-orthostatic nephrotic proteinuria first detected during screening for an acute condition. All had intermittent hypercalciuria, one had nephrocalcinosis, and one had mild hypotonia and some learning difficulties. Genetic testing identified pathogenic variants in all patients, two in the OCRL gene and one in the CLCN5 gene. To date, none have developed chronic kidney disease.The diagnosis of Dent disease can be challenging, but it should be considered in all men with unexplained proteinuria. This approach may not only allow for earlier diagnosis, but also avoid unnecessary testing and potentially harmful treatments.
- Recém-nascido no Serviço de Urgência – casuística do ano 2011 de um Centro HospitalarPublication . Ratola, Ana; Machado, Marta; Almeida, Ângela; Pio, Daniela; Almeida, SílviaIntrodução: O nascimento de um filho é um desafio para os pais. Assim, no período neonatal, surgem frequentemente dúvidas que motivam a ida ao Serviço de Urgência (SU), muitas vezes sem justificação clínica. Objetivos: Caracterizar as admissões de recém-nascidos (RN) no SU num período de 12 meses e avaliar a justificação do atendimento pediátrico urgente. Material e métodos: Análise retrospetiva dos episódios de urgência dos RN que recorreram ao nosso hospital entre Janeiro e Dezembro de 2011. Resultados: No período em estudo, recorreram 394 RN (20% foram observados em mais do que uma ocasião), representando 1,3% das admissões no SU Pediátrico; 20% referenciados por profissionais de saúde. Os principais motivos de recurso foram queixas gastrointestinais (31%), lesões cutâneo-mucosas (18%), icterícia (17%) e queixas respiratórias (15%). Foram realizados exames complementares em 44% das admissões, sendo os mais frequentes, bilirrubina transcutânea e análise de urina. Instituiu-se terapêutica em 18% dos casos. Os diagnósticos mais frequentes corresponderam a patologia neonatal benigna e problemas de puericultura em 57% dos casos (n=283). A maioria dos RN (75,6%) teve alta para o domicílio. A mediana da idade materna foi de 30 anos e 58,6% eram primíparas. Metade das mães cuja escolaridade foi conhecida tinham concluído o nono ano. Conclusões: A maioria dos recursos ao SU hospitalar no período neonatal corresponde a situações não urgentes que poderiam ser resolvidos nos Cuidados Primários de Saúde. Salienta-se a importância do esclarecimento das mães durante a gravidez e período neonatal. Por outro lado, a inespecificidade de sintomas nesta faixa etária exige um maior nível de alerta para as situações potencialmente graves.