Browsing by Author "Nascimento, J."
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- Artrite como primeira manifestação de Doença Inflamatória IntestinalPublication . Nascimento, J.; Zilhão, C.; Palhau, L.; Lima, R.; Guedes, M.
- Caso radiológico: hemossiderose pulmonar ideopáticaPublication . Nascimento, J.; Morais, L.; Macedo, F.ABSTRACT We present a case of a four year-old child with a second episode of iron deficiency anaemia. Following fever, cough and hemoptysis a chest X-ray and chest CT were performed. Bilateral and patchy areas of ground glass and consolidation were noted in the setting of intrapulmonary hemorrhage. The final diagnosis was idiopathic pulmonary hemosiderosis.
- Caso radiológico: pneumomediastino e enfisema subcutâneo secundário a asmaPublication . Nascimento, J.; Gomes, M.; Moreira, C.; Macedo, F.ABSTRACT We present the case of a 5 year old asmathic girl admitted to the hospital for acute non traumatic edema and crepitus of the face, neck and upper thorax. Thoracic x-ray (not shown) and thoracic and neck CT were performed, showing extensive subcutaneous and mediastinal enfisema. These are rare complications of asthma. The imaging features are described.
- Congenital Heart Disease At Maternidade Júlio DinisPublication . Nascimento, J.; Correia, C.; Guedes, A.; Proença, E.; Loureiro, M.; Alvares, S.
- D-bifunctional protein deficiency – a cause of neonatal onset seizures and hypotoniaPublication . Nascimento, J.; Mota, C.; Lacerda, L.; Pacheco, S.; Chorão, R.; Martins, E.; Garrido, C.Background Peroxisomal disorders are classified in two major groups: (1) Peroxisome Biogenesis Disorders and (2) single Peroxisomal Enzyme/Transporter Deficiencies. D-bifunctional protein deficiency (DBP; OMIM #261515) included in this last group of rare diseases leads to an impaired peroxisomal beta-oxidation. D-bifunctional protein deficiencies are classified in four types based on the degree of activity of the 2-enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase protein units. Case report/Result The authors present the first portuguese reported type II DBP deficiency patient, whose neonatal clinical picture is indistinguishable from a Zellweger spectrum disease. The clinical features and the neuroimaging findings of polymicrogyria raised suspicion of the diagnosis. After biochemical analysis, DBP deficiency was confirmed with the identification of p.Asn457Tyr (N457Y) mutation, present in homozygosity in HSD17B4 gene. Parents were found to be carriers of the mutated allele, confirming the patient homozygosity status and allowing prenatal diagnosis to future pregnancies. Conclusion D-bifunctional protein deficiency is a rare and severe disease and final diagnosis can only be accomplished after HSD17B4 gene sequencing. Treatment is generally of supportive nature, aimed at improving nutrition and growth, controlling the central nervous system symptoms and limiting the eventual progression of liver disease.
- Dermatose Purpúrica PigmentadaPublication . Nascimento, J.; Machado, S.; Selores, M.
- ELI Porto Ocidental: o percurso de dois anosPublication . Nascimento, J.; Ferronha, A.; Pinto, F.Introdução e Objectivos O Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância (SNIPI) criado no decreto-lei 281/2009, resulta da acção coordenada dos Ministérios da Saúde, Educação e da Solidariedade e Segurança Social e está hierarquizado em três níveis - nacional, regional e local. A nível local, as equipas locais de intervenção (ELI) elaboram e executam a acção do SNIPI garantindo a universalidade do acesso à intervenção precoce na infância (IPI). A ELI Porto Ocidental (ELI POC) foi constituída em Março de 2011, sendo em Julho de 2012 subdividida em ELI Porto Ocidental 1 e ELI Porto Ocidental 2. Ambas são coordenadas por médica pediatra, têm sede na Unidade de Saúde de Aníbal Cunha do ACES Porto Ocidental e asseguram a IPI às crianças/famílias das 12 freguesias do Porto Ocidental. Metodologia Estudo retrospectivo das crianças e famílias referenciadas e intervencionadas pela ELI Porto Ocidental durante o período de Março de 2011 a Março de 2013. Foram avaliados os parâmetros idade, sexo, entidade de referenciação (Hospital, Centro de Saúde, Educação e “Outra”), critérios de elegibilidade (1.1; 1.2; 2.1; 2.2; 1.1+2.2; 1.2+2.2 onde 1.1 – Atraso de Desenvolvimento sem etiologia conhecida; 1.2 – Condições específicas; 2.1 – Crianças expostas a factores de risco biológico; 2.2 – Crianças expostas a factores de risco ambiental), gestor de caso, tipo e contexto de intervenção. O tipo de intervenção foi subdividido em 3 grupos: Vigilância, Directo e Outra Situação (onde se incluíram os casos referenciados que se encontravam em fase de Acolhimento e/ou Avaliação). O coeficiente qui-quadrado foi usado na análise dos dados. Resultados Durante o período considerado, foram referenciadas 184 crianças à ELI POC, sendo que 46 (25%) destas conheceram arquivamento do processo de acompanhamento, mantendo-se 90 (48,9%) sob a responsabilidade da ELI POC 1 e 48 (26,1%) sob a responsabilidade da ELI POC 2. A maioria destas 138 crianças com acompanhamento actual, pertence à faixa etária acima dos 3 anos - 85 (61,6%) e 96 (69,9%) são do sexo masculino. A entidade que mais referenciou foi “Outra”, onde estão incluídas a APPACDM Porto e a UADIP, organismos que tiveram uma importância considerável relativamente à referenciação no início da constituição da ELI POC. Nos 46 processos arquivados, estas entidades foram responsáveis por 33 (71,7%) referenciações (p<0,01). Em Março de 2013, continua a verificar-se uma maior prevalência da entidade referenciadora “Outra”, no entanto com menos expressão: 36 (40%) e 23 (47,9%) nas ELI POC 1 e 2 respectivamente (p<0,01). Foram referenciadas 96 (52,2%) crianças com Atraso de Desenvolvimento sem etiologia conhecida, 83 (45,1%) por Condições específicas e 54 (29,3%) por exposição a factores de risco. Nas 138 crianças seguidas actualmente, predomina o tipo de intervenção directa, existindo 63 (70%) casos na ELI POC 1 e 36 (75%) na ELI POC 2. Nas crianças sob apoio directo, a intervenção no contexto natural (domicílio e/ou jardim de infância) prevalece com 92 (92,9%) casos. Conclusões Embora existam constrangimentos a resolver, como uma maior prevalência da idade de referenciação acima dos 36 meses e a persistência por vezes do modelo monodisciplinar, médico e remediativo, encarado pelos serviços de saúde e algumas famílias, a ELI POC realça o esforço efectuado, evidente nos resultados apresentados, no sentido do funcionamento transdisciplinar em que os objectivos do plano individual de intervenção precoce passaram a ser elaborados reflectindo as prioridades dos cuidadores e educadores, inseridos nas actividades e rotinas da casa ou jardim de infância e dirigidos ao envolvimento e autonomização da Família e da Criança
- Golpe de Calor - dois casos clínicosPublication . Nascimento, J.; Sarmento, A.; Rocha, S.; Gonçalves, S.; Marcelino, F.; Ferreira, P.O golpe de calor é uma emergência médica caracterizada por uma temperatura central ≥ 40ºC, associada a resposta inflamatória sistémica que conduz a disfunção multiorgânica onde predomina a encefalopatia. A incidência é desconhecida, uma vez que é sub-diagnosticada. Os autores apresentam dois casos internados no Serviço de Cuidados Intensivos Pediátricos no período de um ano.
- Hiperplasia nodular focal e sarcoidose pulmonar numa criançaPublication . Nascimento, J.; Maia-Ferreira, A.; Guedes, M.; Barbot, J.; Furtado, E-; Gonçalves, B.; Santos-Silva, E.
- O impacto do risco social num internamento pediátricoPublication . Nascimento, J.; Ferreira, I.; Zilhão, C.; Pinto, S.; Ferreira, C.; Caldas, L.; Guedes, M.; Senra, V.Introdução: Os maus tratos a crianças correspondem a qualquer acção ou omissão não acidental, que ameace a sua segurança, dignidade e correcto desenvolvimento biopsicossocial. Pretendeu-se avaliar o seu impacto no internamento de Pediatria. Metodologia: Estudo retrospectivo dos doentes internados no Serviço de Pediatria de um hospital terciário entre 1/10/10 e 30/09/11, sinalizados ao Núcleo Hospitalar de Apoio a Crianças e Jovens em Risco (NHACJR). Foi considerada alta clínica o momento em que o doente já não apresentava critérios clínicos para o internamento. Na avaliação do impacto económico foi considerado o valor do custo diário de assistência hospitalar (85,00€) referido no DR 1ªsérie, de Janeiro de 2009. Resultados: Num total de 1052 internamentos, foi solicitada avaliação ao NHACJR em 4,1% (43) dos episódios. Os lactentes representaram 53,5% das sinalizações. O desemprego verificou-se em 66% dos pais e 37,2% destes tinham completadoo 3º ciclo de ensino básico. O modelo de família nuclear foi identificado em 37,2% dos casos. A presença de indicadores de risco social sem evidência aparente de maus tratos ocorreu em 48,8%. A negligência foi identificada em 39,5% das crianças, seguida dos maus tratos físicos com 6,9%. Quatro internamentos foram por motivos exclusivamente sociais, com um tempo médio de internamento de 10,5 dias. Dez crianças com critérios clínicos de internamento vieram a ter adiamento da alta hospitalar por motivos sociais, com um prolongamento médio do tempo de internamento de 33,2 dias. Neste grupo de catorze casos ocorreram seis infecções nosocomiais, um traumatismo crânio-encefálico e o custo adicional estimado de assistência hospitalar foi de 31.790,00€. Comentários: O impacto das razões sociais no internamento em Pediatria não é negligenciável quer do ponto de vista clínico quer económico. Uma reflexão multidisciplinar sobre a necessidade de maior apoio social na comunidade revela-se necessária, tendo por base os direitos da criança hospitalizada e o contexto socioeconómico actual.