Browsing by Author "Santos, H."
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- Centro de Atendimento a Jovens no Centro de Saúde – Casuística de Nove AnosPublication . Cardoso, J.; Dinis, M.J.; Leite, M.J.; Rocha, C.; Pereira, I.; Pinto, M.E.; Santos, H.RESUMO Introdução e objectivos: Os Centros de Atendimento a Jovens (CAJ) foram criados com o objectivo de suprir uma lacuna na relação, em termos de saúde, com os jovens portugueses. O objectivo deste estudo foi analisar as características dos utentes do CAJ e o tipo de utilização dos serviços de saúde. Material e métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo descritivo dos registos do CAJ num Centro de Saúde do Norte de Portugal nos anos de 2000 a 2008, avaliando variáveis epidemiológicas e de utilização do centro. Resultados: Entre 2000-2008 realizaram-se 2024 primeiras e 10889 segundas consultas; as consultas a jovens do sexo feminino quintuplicaram de 2000 para 2004, tendo-se mantido estáveis para o sexo feminino de 2005 a 2008 e para o sexo masculino de 2000 a 2008. Os principais motivos de recurso ao CAJ foram o início e manutenção da contracepção (47 a 63%), informação geral e sobre sexualidade (19 a 48%). A contracepção de emergência, disponível desde 2002, foi dispensada nesta consulta a 168 utentes até ao ano de 2008. Nos anos analisados, verificou-se que 68% das utentes que recorreram à contracepção de emergência tinham acompanhamento habitual pelo seu médico de família ou no CAJ; a sua necessidade deveu-se, em cerca de 51% dos casos, a relação sexual não protegida e nos restantes 49% a falência do método contraceptivo. Conclusão: A utilização do CAJ tem aumentado ao longo dos anos. A vertente de planeamento familiar foi a mais procurada. O início da vida sexual já tinha ocorrido na maioria dos casos antes do recurso à consulta, e de uma forma desprotegida numa proporção preocupante. O escasso número de rapazes foi sugestivo de uma atitude de desresponsabilização masculina relativamente à contracepção. ABSTRACT Introduction and aim: The youth clinics (YC) were created to promote an age oriented health care services. The objective of this study was to characterize the population attending an YC and the type of utilization of the health care services. Methods: Retrospective descriptive study of a Health Care Center YC in Northern Portugal, between the years 2000 and 2008, with analysis of epidemiologic and utilization characteristics of its population. Results: Between 2000 and 2008 we had 2024 first and 10889 subsequent appointments; consultations for females increased five times between 2000-2004, becoming stable thereafter; the number of consultations for males was similar each year. The main reasons to attend an YC were the start and maintenance of contraception (47-63%) and to get general health and sexuality-related information (19-48%). Emergency contraception, available since 2002, was given to 168 women until 2008; 68% of them had regular medical follow-up at her family doctor or at YC; this method was searched because of previous unprotected sexual intercourse (51%) or failure of the contraceptive method used during the intercourse (49%). Conclusions: YC utilization has been growing up steadily. Contraception search was the main appointment reason. Sex life had already started before the first appointment in most cases, and with no kind of protection in considerable number of users. The small number of males attending YC might be regarded as a non-responsible attitude towards contraception.
- Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studiesPublication . Jorge, P.; Garcia, E.; Gonçalves, A.; Marques, I.; Maia, N.; Rodrigues, B.; Santos, H.; Fonseca, J.; Soares, G.; Correia, C.; Reis-Lima, M.; Cirigliano, V.; Santos, R.BACKGROUND: We describe a female infant with Fragile-X syndrome, with a fully expanded FMR1 allele and preferential inactivation of the homologous X-chromosome carrying a de novo deletion. This unusual and rare case demonstrates the importance of a detailed genomic approach, the absence of which could be misguiding, and calls for reflection on the current clinical and diagnostic workup for developmental disabilities. CASE PRESENTATION: We present a female infant, referred for genetic testing due to psychomotor developmental delay without specific dysmorphic features or relevant family history. FMR1 mutation screening revealed a methylated full mutation and a normal but inactive FMR1 allele, which led to further investigation. Complete skewing of X-chromosome inactivation towards the paternally-inherited normal-sized FMR1 allele was found. No pathogenic variants were identified in the XIST promoter. Microarray analysis revealed a 439 kb deletion at Xq28, in a region known to be associated with extreme skewing of X-chromosome inactivation. CONCLUSIONS: Overall results enable us to conclude that the developmental delay is the cumulative result of a methylated FMR1 full mutation on the active X-chromosome and the inactivation of the other homologue carrying the de novo 439 kb deletion. Our findings should be taken into consideration in future guidelines for the diagnostic workup on the diagnosis of intellectual disabilities, particularly in female infant cases.
- Cobertura vacinal das vacinas meningocócica e pneumocócica num centro de saúde de Vila Nova de GaiaPublication . Santos, H.; Pinto, E.; Valente, I.; Marinheiro, M.; Almeida, S.; Pinto, M. E.Objectivos: A vacinação é um dos melhores exemplos de prevenção primária em saúde. Este estudo pretendeu estimar a cobertura das vacinas meningocócica (MnC) e pneumocócica (Pn7) numa coorte de crianças utentes de um centro de saúde do Norte de Portugal. Métodos: Realização de um estudo longitudinal de uma amostra representativa das crianças nascidas entre 2000 e 2003. Os dados foram recolhidos dos registos de vacinação do centro de saúde. Resultados: Foram recolhidos dados de 290 crianças, 41,4% raparigas. A cobertura vacinal 2000-2003 foi de 76,9% para a MnC e 41,4% para a Pn7. Quarenta e sete por cento tinham ambas as vacinas. O número das crianças que fizeram pelo menos uma dose de MnC ou Pn7 foi máximo em 2002. No período estudado, 3,8% (MnC) e 21.5% (Pn7) das 290 crianças iniciou mas não terminou a vacinação. A mediana da primeira dose foi de 11 meses para a MnC, e 6,5 meses para a Pn7. Noventa e sete por cento das crianças com vacinação completa para Pn7 também a tinham para a MnC, mas somente em 52% das crianças acontecia o inverso (p<0,001). A proporção das crianças que receberam outras vacinas extra plano foi de 24.4% dentro das crianças que receberam MnC e Pn7 e de 4,0% nas restantes (p<0,001). Conclusões: Encontrou-se uma cobertura vacinal elevada para ambas as vacinas, apesar dos custos para os utentes. A maioria da cobertura para a MnC foi devido à vacinação no segundo ano da vida, exigindo apenas 1 dose. Um número considerável de crianças iniciou mas não terminou a programa de vacinação. A idade da primeira toma diminuiu entre 2000 e 2003, proporcionando uma melhor cobertura no período mais vulnerável da doença. Observou-se uma associação entre a administração de Pn7 e MnC, e outras vacinas extra plano. Palavras-chave: Cobertura vacinal, vacina meningocócica, vacina pneumocócica, vacinas conjugadas.