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Publicação
Hiperfenilalaninémia materna - causa de microcefalia e atraso do desenvolvimento de uma criança
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
RESUMO
A hiperfenilalaninémia é consequência
de defeitos no sistema de hidroxilação
da fenilalanina com consequente
aumento sérico deste aminoácido. Os
níveis de fenilalanina plasmática maternos,
quando aumentados durante a
gravidez, são teratogénicos associandose
a um maior risco de atraso do crescimento
intra-uterino, malformações
congénitas, microcefalia e atraso do
desenvolvimento psicomotor.
Os autores descrevem o caso clínico
de um rapaz de quatro anos, ex-prematuro,
com microcefalia e síndrome dismórfico.
É filho de mãe epiléptica com défice
cognitivo ligeiro e evoluiu com atraso
global do desenvolvimento e epilepsia.
Do estudo efectuado destacamos níveis
maternos de fenilalanina plasmática
aumentados (12,9 mg/dl).
Atendendo a que a introdução do
diagnóstico precoce para a fenilcetonúria
em Portugal só foi feita em 1979, algumas
mulheres em idade fértil com hiperfenilalaninémia
desconhecem a sua condição
com consequente risco para os filhos.
Os autores concluem que na presença
de uma microcefalia de início pré-natal,
aliada a um atraso do desenvolvimento,
o médico deve suspeitar de uma hiperfenilalaninémia/
fenilcetonúria materna e
proceder ao doseamento da fenilalaninémia
materna. ABSTRACT
Hyperphenylalaninemia results from
defects in the hydroxylation system of
the phenylalanine with consequent
increase of this amino acid. The levels of
maternal plasmatic phenylalanine, when
increased during pregnancy, are terateratogenic
and associated to a higher risk of
intrauterine growth retardation, congenital
malformations, microcephaly and
psychomotor delay. The authors describe
the clinical case of a four years old boy,
former-premature, with microcephaly
dismorphic syndrome, epilepsy and
global development delay. His mother
had epilepsy. Maternal levels of plasmatic
phenylalanine were increased (12,9
mg/dl).
Since the introduction of the precocious
diagnosis for phenylketonuria was
only available in Portugal in 1979, some
women in fertile age with hyperphelylalaninemia
are unaware of its condition
with consequent risk for their children.
The authors conclude that in the presence
of a microcephaly allied to a development
delay the doctor must suspect of maternal
hyperphenilalaninemia/phenylketonuria
and measure maternal levels of phenylalanine.
Descrição
Palavras-chave
Hiperfenilalaninémia materna fenilcetonúria microcefalia atraso desenvolvimento maternal hyperphenilalaninemia phenylketonuria microcephaly development delay
Contexto Educativo
Citação
Nascer e Crescer 2004; 13 (2): 133-137