A carregar...
Publicação
Diagnóstico Prénatal de Hemocromatose Neonatal: Será possível?
| Nome: | Descrição: | Tamanho: | Formato: | |
|---|---|---|---|---|
| 227.1 KB | Adobe PDF |
Orientador(es)
Resumo(s)
Introdução: A Hemocromatose Neonatal é uma doença hepática rara de início intrauterino, definida por insuficiência hepática neonatal associada a siderose extra-hepática. A doença hepática gestacional aloimune foi estabelecida como causa da lesão hepática fetal. Atualmente, não existe uma abordagem eficaz para o diagnóstico prénatal.
Caso Clínico: Grávida de 23 anos apresentou às 32 semanas de gestação oligohidrâmnios e focos hepáticos hiperecogénicos. O recém-nascido prematuro desenvolveu falência orgânica multissistémica e faleceu ao segundo dia de vida, apesar de cuidados de suporte intensivos. A autópsia permitiu o diagnóstico de Hemocromatose Neonatal.
Conclusão: A identificação ecográfica de focos nodulares hiperecogénicos no fígado fetal pode ser sugestiva de Hemocromatose Neonatal. Investigações adicionais são necessárias para identificar o complexo aloimunitário específico no sangue materno. O estabelecimento do diagnóstico num feto ou recém- -nascido afetado pode ter um grande impacto no prognóstico da doença e no desfecho de futuras gravidezes.
Descrição
Palavras-chave
diagnóstico prénatal ecografia fetal hemocromatose neonatal
Contexto Educativo
Citação
Nascer e Crescer 2015; 24(2):88-90