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Publicação
Síndrome de Turner, várias formas de apresentação da mesma doença
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
A Síndrome de Turner é uma doença
genética com uma incidência estimada
de 1/2500 nados vivos do sexo
feminino. Fenotipicamente apresenta um
largo espectro de manifestações clínicas
desde malformações cardíacas graves
com diagnóstico no período neonatal,
até pequenas alterações fenotípicas minor.
A baixa estatura e falência gonadal,
com diferentes graus de intensidade, são
quase constantes. Para além das manifestações
cardíacas outras alterações se
associam nomeadamente renais, cutâneas,
esqueléticas e neurológicas.
Os autores descrevem quatro casos
clínicos de Síndrome de Turner
com diferentes apresentações clínicas e
diagnóstico em diferentes etapas do desenvolvimento: no período neonatal em
recém-nascida com fenótipo característico;
na infância numa criança com baixa
estatura; na adolescência em duas irmãs
gémeas com atraso pubertário.
As alterações físicas na Síndrome
de Turner são frequentemente leves e
nem sempre se apresenta com as manifestações
típicas, como o linfedema, pterigium
coli, baixa implantação do cabelo,
baixa estatura e cubitus valgus, dificultando
e atrasando por vezes o diagnóstico. ABSTRACT
Turner Syndrome is a genetic condition
with an incidence of 1 in 2.500 live female
births. It shows a large constellation
of clinical features with different levels of
severity, from major cardiac defects to minor
phenotypic findings. Short stature and
ovarian failure are almost a constant. Besides
cardiovascular manifestations, girls
may present other abnormalities, mainly
renal, cutaneous, neurological and in the
skeletal system.
The authors present four case reports
of Turner Syndrome with different clinical presentations: a newborn with
phenotypic features at birth; a child with
short stature; two adolescent twin sisters
with failure of sexual maturation.
Clinical features of Turner Syndrome
can be mild; the absence of the
typical manifestations, like lymphedema,
webbed neck, low hairline, short
stature and cubitus valgus, may delay
the diagnosis.
Descrição
Palavras-chave
Síndrome de Turner linfedema pterigium coli baixa estatura atraso pubertário Turner syndrome lymphedema webbed neck short stature gonadal failure
Contexto Educativo
Citação
Nascer e Crescer 2009; 18(3): 152-155