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Publicação
Síndrome dismórfico em recém-nascido com hipocolesterolemia
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Orientador(es)
Resumo(s)
Introdução: São diversas as patologias causadas por erros na biossíntese do colesterol, sendo a síndrome de Smith-Lemli-Opitz a mais frequente.
Caso Clínico: Lactente, sexo masculino internado aos 31 dias de vida por dificuldades alimentares e má progressão ponderal. Apresentava síndrome dismórfica (anomalias esqueléticas pós-axiais), hipotonia axial, movimentos espontâneos e reflexos débeis Do estudo realizado destaca-se uma hipocolesterolemia e uma elevação dos percursores do colesterol, que permitiram fazer o diagnóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, tendo sido confirmado por estudo molecular. Após suplementação com colesterol verificou-se ligeira recuperação ponderal.
Discussão: A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome polimalformativa, de transmissão autossómica recessiva, que resulta de um erro inato da biossíntese do colesterol. É causada por um defeito da 7-dehidrocolesterol redutase, que condiciona níveis diminuídos de colesterol e elevação dos seus percursores. A suplementação com colesterol permitiu uma melhoria clínica parcial.
Descrição
Palavras-chave
Hipocolesterolemia Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, 7-dehidrocolesterol
Contexto Educativo
Citação
Nascer e Crescer 2015; 24(3):119-23