Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais

Sousa, Alexandra; Moldovan, Oana; Lebreiro, Ana; Bourbon, Mafalda; António, Natália; Rato, Quitéria; Rodrigues, Patrícia; Toste, Alexandra; Gonçalves Rocha, Miguel; Oliveira, Renata; Granja, Sofia; Cruz, Cristina; Almeida, Jorge; Martins, Elisabete

Publication

Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais

2020Journal article

dc.contributor.author	Sousa, Alexandra
dc.contributor.author	Moldovan, Oana
dc.contributor.author	Lebreiro, Ana
dc.contributor.author	Bourbon, Mafalda
dc.contributor.author	António, Natália
dc.contributor.author	Rato, Quitéria
dc.contributor.author	Rodrigues, Patrícia
dc.contributor.author	Toste, Alexandra
dc.contributor.author	Gonçalves Rocha, Miguel
dc.contributor.author	Oliveira, Renata
dc.contributor.author	Granja, Sofia
dc.contributor.author	Cruz, Cristina
dc.contributor.author	Almeida, Jorge
dc.contributor.author	Martins, Elisabete
dc.date.accessioned	2022-07-12T12:12:48Z
dc.date.available	2022-07-12T12:12:48Z
dc.date.issued	2020
dc.description.abstract	In recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has been increasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques. This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassification of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offered to affected families. This paper describes the state of the art of genetic testing in the main cardiovascular diseases, aiming to provide a useful tool to help cardiologists and other health professionals involved in the care of individuals with hereditary heart diseases and their families.	pt_PT
dc.description.abstract	Resumo Nos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve‐se o «estado da arte» relativamente às principais recomendações para testes genéticos nas doenças cardiovasculares, pretendendo‐se providenciar uma ferramenta útil de consulta para cardiologistas e outros profissionais envolvidos na prestação nos cuidados de saúde a doentes com cardiopatias hereditárias e respetivas famílias.	pt_PT
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.doi	10.1016/j.repc.2020.03.016	pt_PT
dc.identifier.issn	2174-2049
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.16/2712
dc.language.iso	eng	pt_PT
dc.peerreviewed	yes	pt_PT
dc.publisher	Elsevier	pt_PT
dc.relation.publisherversion	https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0870255120303541?via%3Dihub	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/	pt_PT
dc.subject	Inherited cardiovascular diseases	pt_PT
dc.subject	Genetic testing	pt_PT
dc.subject	Doenças cardiovasculares hereditárias	pt_PT
dc.subject	Testes genéticos	pt_PT
dc.title	Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais	pt_PT
dc.title.alternative	Recommendations for genetic testing in cardiology: Review of major international guidelines	pt_PT
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Spain	pt_PT
oaire.citation.endPage	610	pt_PT
oaire.citation.issue	10	pt_PT
oaire.citation.startPage	597	pt_PT
oaire.citation.title	Revista Portuguesa de Cardiologia	pt_PT
oaire.citation.volume	39	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	article	pt_PT