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- Síndrome de Choque Hemorrágico e Encefalopatia em 3 criançasPublication . Costa, A.; Temudo, T.RESUMO O Síndrome de Choque Hemorrágico e Encefalopatia (SCHE) é uma condição catastrófica, de início agudo, de carácter multissistémico, cuja etiopatogénese é provavelmente multifactorial. A hiperpirexia parece ter um papel central na sua patofisiologia. A complexidade sintomática e a ausência de um marcador patognomónico impõe o diagnóstico diferencial com outras entidades clínicas. O prognóstico é na maioria fatal ou com sequelas neurológicas graves, existindo contudo casos com evolução favorável. Objectivo: Análise retrospectiva de casos clínicos. Caracterização clínica, laboratorial e neurorradiológica deste síndrome. Reflexão sobre factores prognósticos. Material e métodos: Estudo retrospectivo de casos clínicos internados e seguidos no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António durante 9 anos (entre 1992 e 2001) com avaliação de variáveis clínicas, laboratoriais, neuroimagem, e sua evolução. Resultados: No período de tempo referido foram internados no Serviço de Cuidados Intensivos Pediátricos 3 lactentes com diagnóstico definitivo de SCHE (média de idade = 80 dias). Todos apresentaram pródromo respiratório, hiperpirexia à admissão e um início catastrófico de encefalopatia epileptogénica, com evolução para estado de mal epiléptico (n=2) ou coma (n=1), associado a choque e envolvimento multiorgão. Os estudos laboratoriais evidenciaram alteração hematológica, das funções renal e hepática com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica. com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica.com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica.com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica.com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica. ABSTRACT The haemorrhagic shock and encephalopathy syndrome (HSES) is a devastating and multisystemic disorder with acute onset, and unclear aetiopathogenesis. Hyperpyrexia has often been mentioned as having a central role in pathophysiology. Being a heterogeneous clinical entity, with no known biological marker, differential diagnosis is of outmost importance. The outcome is often fatal with severe neurological sequelae, but some have complete recovery. Objective: To assess the clinical, biological and neuroradiological features and potential prognostic markers of case reports with HSES. Patients and Methods: Retrospective study of children admitted in the Hospital Geral of Santo António (Oporto-Portugal) between January 1992 and December 2001) with HSES, analysing: clinical, biological and neuroradiological findings; and follow-up. Results: During this period, three children met the HSES criteria, with definitive diagnosis. The ages ranged from 2 to 3,5 months (median: 80 days). All of them had prodromal respiratory illness, were febrile and had an abrupt onset of epileptogenic encephalopathy with secondary status epilepticus (n=2) or coma (n=1). All had haemodynamic failure and multiple organ dysfunction. All had abnormal biological findings (haematological, renal and hepatic) with gradual recovery. Initial cerebral CT scanning showed cortical diffuse areas of low density, haemorrhagic lesions (n=1) and brain atrophy. Bacterial and viral investigations were negative. All received intensive treatment and all survived. Neurological sequelae occurred in 2 patients: spastic quadriparesia and microcephaly, epilepsy and cortical blindness. One child had full recovery. Comments: The diagnosis of HSES is based on well-defined criteria in spite of the wide clinical and laboratorial spectrum. Prognostic markers suggest that neuronal cells are the main cellular targets of the pathological process, with severe morbidity and mortality. The authors present their experience, aware that further studies will be needed to enlighten this controversial entity and to improve clinical performance.
- Perturbações da Fala e da LinguagemPublication . Pedrosa, C.; Temudo, T.RESUMO O atraso da linguagem é um motivo frequente de referência a uma consulta de pediatria. As consequências do seu diagnóstico e orientação tardios são diversas e com repercussões que se prolongam até à vida adulta. Ao pediatra cabe o papel de identificar as crianças em risco ou com atraso da linguagem, determinar a sua causa e orientar para uma equipa multidisciplinar especializada nestes distúrbios, que efectuará uma avaliação pormenorizada do problema bem como a sua abordagem terapêutica. Os autores fazem uma revisão do mecanismo da comunicação oral, da aquisição da linguagem, dos sinais de alarme, da classificação dos distúrbios, das características clínicas dos principais distúrbios e do modo de actuação perante um atraso da linguagem. ABSTRACT Language delay is a frequent reason of referal to a paediatric consultation. The consequences of its delayed diagnosis and orientation are diverse and with repercussions throughout adult life. The role of the pediatrician is to identify the children in risk or with language delay, to determine its cause and to guide for a multidisciplinary team specialized in these disorders. This team will make a detailed and deep evaluation of the problem as well as its therapy. The authors discuss the anatomy of the verbal communication, the acquisition of the language, the alarm signs, and the classification of the disorders, the clinical characteristics of the main disorders and the management of the language delay.
- Vómitos Cíclicos / Acidúria Glutárica tipo II - Caso ClínicoPublication . Sarmento, A.; Cardoso, M.; Teixeira, F.; Barbot, C.; Martins, E.RESUMO O síndrome de vómitos cíclicos caracteriza-se por episódios recorrentes de vómitos que persistem durante horas ou dias com intervalo de normalidade entre eles. O seu diagnóstico baseia-se na exclusão de outras patologias: alterações do aparelho gastrointestinal, lesão neurológica ocupante de espaço e doenças metabólicas. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 13 anos, com má evolução staturoponderal, desenvolvimento psicomotor adequado e referência a vómitos recorrentes desde os 2 anos. Em alguns destes episódios documentou- se hipoglicemia, acidose metabólica, cetonúria marcada e aumento das transaminases hepáticas. O estudo metabólico efectuado aos 11 anos mostrou alterações na cromatografia dos ácidos orgânicos urinários com aumento do ácido β-hidroxiglutárico e acidúria dicarboxílica. Na repetição deste estudo estas alterações mantiveram-se. As hipóteses de diagnóstico incluíram défices da β-oxidação dos ácidos gordos, dos transportadores de electrões (acidúria glutárica tipo II), da cadeia mitocondrial e acidúria D2 ou L2-hidroxiglutárica. O perfil das acilcarnitinas plasmáticas e o estudo da cadeia respiratória no músculo revelaram-se normais. O doseamento do isómero D do ácido 2- hidroxiglutárico na urina, plasma e LCR mostrou-se elevado. Este último resultado seria compatível com acidúria D2- hidroxiglutárica, mas o estudo da β-oxidação em fibroblastos mostra diminuição da actividade do ETF (electron transfer flavoprotein), o que permitiu o diagnóstico definitivo de acidúria glutárica tipo II. Esta é uma doença rara, caracterizada não só por bloqueio da oxidação dos ácidos gordos, mas também por alterações na oxidação de aminoácidos de cadeia ramificada e degradação da lisina, triptofano e hidroxilisina. Tem clínica e gravidade variáveis. O caso referido representa um fenótipo de sintomatologia ligeira, essencialmente gastrointestinal, sem envolvimento major do sistema nervoso central, coração e músculo. ABSTRACT Cyclic vomiting syndrome is characterized by recurrent vomiting that last hours or days without symptoms between those episodes. The diagnosis is made when others disorders are excluded, like: abnormalities of gastrointestinal tract, neurological space-occupying lesions and metabolic disorders. We present a 13 years old girl with normal psychomotor development, weight loss and recurrent vomiting since two years old. During decompensation periods she had metabolic acidosis, severe ketonuria and increased transaminases levels in serum. Metabolic investigation performed at 11 years old exhibits changes on organic acid profiles, with marked increased excretion of D-2-hydroxyglutaric acid in urine and dicarboxylic aciduria. Forward analyses show the same. The differential diagnoses were disorders of β-oxidation, defects in pathway for transferring electrons, defects of the mitochondrial respiratory chain and D-2 or L-2-hydroxyglutaric aciduria. Analysis of plasma acylcarnitine profiles and study of mitochondrial respiratory chain in skeletal muscle were normal. The separation of D and L stereisomers of 2-hydroxyglutaric acid showed an increased of the D form in urine, plasma and CSF. The study of mitochondrial β-oxidation in fibroblasts showed a deficiency in ETF (electron transfer flavoprotein) and final diagnosis of Glutaric Aciduria type II. This is a rare disorder with defects not only in fatty acid oxidation, but also in the oxidation of branched-chain amino acids and degradation of lysine, tryptophan and hydroxylysine. Their clinical spectrum and prognosis are variable. The case reported show a phenotype with mild symptoms, mainly gastrointestinal symptoms, without major envelopment of central nervous system and skeletal muscle.
- Genes, Crianças e Pediatras 2005 IIPublication . Dias, C.; Martins, M.; Rocha, M.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Gonçalves, S.; Carrilho, I.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.
- Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos - Artigo de RevisãoPublication . Sarmento, A.; Cardoso, M.; Barbo, C.; Martins, E.RESUMO Os defeitos da β-oxidação dos ácidos gordos constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que inclui 16 patologias distintas. O seu diagnóstico é por vezes difícil, visto que a maioria dos doentes está assintomática fora dos períodos de descompensação metabólica. O objectivo deste artigo é efectuar uma revisão do estado actual do conhecimento e apresentar de forma simplificada uma abordagem diagnóstica deste grupo de doenças. Clinicamente os defeitos da β-oxidação caracterizam-se pelo envolvimento de órgãos dependentes do metabolismo dos ácidos gordos para obtenção de energia, nomeadamente: coração, músculo esquelético e fígado. Há que exclui-las no contexto de síndrome de morte súbita do lactente e síndrome Reye like. As manifestações podem ser agudas e episódicas ou evoluir para formas crónicas (com cardiomiopatia hipertrófica e fraqueza muscular). A maioria manifesta- se durante o 1º ano de vida. Em termos laboratoriais é comum uma hipoglicemia hipocetótica e acidose metabólica. O diagnóstico é feito a partir do doseamento da carnitina, estudo do perfil das acilcarnitinas no plasma e estudo dos ácidos orgânicos e acilglicinas na urina. Os estudos genéticos e enzimáticos permitem confirmar o diagnóstico e são indispensáveis para a realização de um posterior diagnóstico pré-natal. O tratamento consiste em prevenir um jejum prolongado, favorecer o aporte de hidratos de carbono como fonte de energia e, dependendo do défice específicos, recorrer ao tratamento com carnitina, MCT e riboflavina. ABSTRACT Inborn defects in fatty acid β-oxidation are a complex group of diseases in which 16 different entities are recognized. These are genetic disorders, in which affected patients are often free of symptoms between episodes of acute decompensation, so clinical recognition may be difficult. The purpose of this article is to review this group of defects and, to present an approach to the appropriate evaluation. Clinically these diseases involve fatty acid β-oxidation energy dependent tissues like skeletal and cardiac muscle and liver. They must be considered in cases of sudden infant death syndrome and Reye like syndrome. Symptoms may be either acute and episodic or have a more chronic evolution (with hypertrophic cardiomiopaty and muscle weakness). Most of the times, they present in the first year of life. Laboratory features commonly present hipoketotic hypoglycemia and a metabolic acidosis. Carnitine measurement, study of acylcarnitines in blood, organic acids and acylglycines in urine are important to diagnosis. Currently genetic studies and enzyme activity measurement allow a precise diagnosis and better understanding of theses entities. The primary treatment is avoidance of prolonged fasting, restricting fatty acid uptake and increasing carbohydrate uptake. Depending on the type of the underlying metabolic disorder, treatment with carnitine, MCT or riboflavine may be indicated.
- Prenatal Diagnosis of Infantile Neuroaxonal DystrophyPublication . Pinto, F.; Pina, C.; Rodrigues, M.; Carrilho, I.; Saraiva, J.; Mendes, M.; Santos, J.; Martins, M.Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD1, MIM # 256600), is a rare autossomal recessive neurodegenerative disorder. The clinical picture is characterized by psychomotor regression and hypotonia, which progresses to spastic tetraplegia, visual impairment and dementia. Onset is within the first 2 years of life and death usually happens before the age of 10. In 2006, Morgan et al described that mutations in PLA2G6 gene localized in chromosome 22 (22q13), caused INAD1. Evidence showed that a large proportion of patients with infantile neuroaxonal dystrophy have a mutation in the PLA2G6 gene. A 36-years-old pregnant woman presented for obstetric follow up. It was the second pregnancy of this healthy, nonconsanguineous couple. Their 7 year-old daughter was affected with Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Molecular testing was done in the child and, as a causal mutation was detected, it was possible to offer a specific prenatal diagnosis. The molecular study of PLA2G6 gene by amniocentesis showed the presence of a mutation in heterozygoty and the karyotype was normal for a female foetus. To our knowledge, this is the first molecular prenatal diagnosis of INAD1 in Portugal.
- D-bifunctional protein deficiency – a cause of neonatal onset seizures and hypotoniaPublication . Nascimento, J.; Mota, C.; Lacerda, L.; Pacheco, S.; Chorão, R.; Martins, E.; Garrido, C.Background Peroxisomal disorders are classified in two major groups: (1) Peroxisome Biogenesis Disorders and (2) single Peroxisomal Enzyme/Transporter Deficiencies. D-bifunctional protein deficiency (DBP; OMIM #261515) included in this last group of rare diseases leads to an impaired peroxisomal beta-oxidation. D-bifunctional protein deficiencies are classified in four types based on the degree of activity of the 2-enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase protein units. Case report/Result The authors present the first portuguese reported type II DBP deficiency patient, whose neonatal clinical picture is indistinguishable from a Zellweger spectrum disease. The clinical features and the neuroimaging findings of polymicrogyria raised suspicion of the diagnosis. After biochemical analysis, DBP deficiency was confirmed with the identification of p.Asn457Tyr (N457Y) mutation, present in homozygosity in HSD17B4 gene. Parents were found to be carriers of the mutated allele, confirming the patient homozygosity status and allowing prenatal diagnosis to future pregnancies. Conclusion D-bifunctional protein deficiency is a rare and severe disease and final diagnosis can only be accomplished after HSD17B4 gene sequencing. Treatment is generally of supportive nature, aimed at improving nutrition and growth, controlling the central nervous system symptoms and limiting the eventual progression of liver disease.