RN&C: Ano de 2014
Permanent URI for this collection
Browse
Browsing RN&C: Ano de 2014 by Title
Now showing 1 - 10 of 47
Results Per Page
Sort Options
- Abordagem da glicosúria renal na criança: a propósito de um caso clínicoPublication . Pais, Patrícia; Reis, Filipa; Fraga, Sofia; Ferreira, Maria Gomes; Amaral, RosárioIntroduction: The accidental finding of glycosuria should lead to the exclusion of diabetes mellitus. In the absence of hyperglycemia, glycosuria is probably of renal origin. It can be isolated, as in familiar renal glycosuria, or it can be part of a hereditary tubular disorder such as Fanconi-Bickel syndrome or associated with an acquired tubular dysfunction. The renal and tubular function should be investigated. Case report: The authors describe the case of a previously healthy five-year old child with persistent glycosuria of renal cause. The investigation showed the coexistence of elevated renal excretion of glycine. Discussion: Familiar renal glycosuria and hyperglycinuria are caused by genetic defects in different renal tubular membrane transporters. The rare association of glycosuria and glycinuria was only described in one family in the 1960’s. The authors discuss the possible pathophysiologic mechanisms of this association and the importance of studying other tubulopathies in a child with glycosuria as it has prognostic and clinical management implications.
- Abordagem multidisciplinar e qualidade de vida em doentes com espinha bífidaPublication . Magalhães, S.; Costa, T.; Pires, A.; Palhau, L.; Amorim, R.Introdução: A Espinha Bífida é o defeito mais comum do tubo neural. A abordagem multidisciplinar é a mais adequada para prestar cuidados a estes doentes. Objetivo: Caracterizar a população de crianças seguida na consulta multidisciplinar de Espinha Bífida de um Hospital Terciário. Avaliar a perceção da qualidade de vida das crianças, adolescentes e pais/cuidadores. Correlacionar a qualidade de vida com algumas variáveis estudadas. Métodos: Estudo retrospetivo que incluiu as crianças em seguimento na consulta multidisciplinar de Espinha Bífida. As variáveis analisadas foram: tipo de defeito do tubo neural, regime vesico-esfincteriano e nível funcional. A avaliação da qualidade de vida foi feita através da aplicação do questionário Child Health Questionnaire – Parental Form (CHQ – PF50). O tratamento estatístico foi realizado no programa SPSS, versão 17. Resultados: Foram incluídas no estudo 69 crianças. Os doentes apresentavam uma idade média de 13 anos, sendo 52,2% do sexo masculino. Oitenta e seis por cento tinham diagnóstico de mielomeningocelo, 56,5% efetuavam marcha de forma autónoma e 30,4% eram incontinentes necessitando do uso de fralda. O questionário de qualidade de vida foi respondido pelos pais de 31 doentes. Todos os scores apresentaram valores superiores a 50, sendo que os que revelaram valores menores foram o relativo à função física nas crianças e o referente ao impacto emocional nos pais. Foi encontrada uma correlação estatisticamente significativa entre a capacidade funcional e o componente da escala de qualidade de vida relativo ao funcionamento físico (r = 0,456; p =0,01). Conclusão: As várias manifestações clínicas e complicações associadas a esta condição podem interferir de forma significativa nos vários componentes da qualidade de vida dos doentes e seu núcleo familiar. Este trabalho sublinha a importância da avaliação e intervenção das necessidades das crianças com incapacidade de forma a promover o seu bem-estar físico, psicológico e social.
- Alcoolismo na adolescência: a realidade de um Serviço de PediatriaPublication . Aires, Sofia; Neves, sérgio; Cálix, Maria José; Figueiredo, Cecília; Silveira, AlziraIntrodução: O álcool é a droga de abuso mais consumida entre os adolescentes, levando a acidentes, comportamentos de risco, problemas escolares e familiares e dependência. Objetivos: Caracterizar o perfil e o padrão de consumo de álcool dos adolescentes admitidos por intoxicação alcoólica no serviço de urgência pediátrico do Centro Hospitalar Tondela- -Viseu. Métodos: Estudo retrospetivo descritivo dos casos de adolescentes entre os 11 e 17 anos e 364 dias admitidos no serviço de urgência pediátrico do Centro Hospitalar Tondela-Viseu com o diagnóstico de intoxicação alcoólica aguda entre Janeiro 2006 e Dezembro de 2010 (cinco anos). Resultados: Foram admitidos 74 adolescentes com diagnóstico de intoxicação alcoólica aguda, com idade média de 15 anos e maioritariamente do sexo masculino. O contexto dominante foi festivo, com colegas, preferindo as bebidas destiladas. Na admissão a pontuação pela Escala de Glasgow foi em média 12 (7% casos com Glasgow inferior a oito). A taxa de alcoolemia média à entrada foi de 1,78g/l, com um máximo de 3,47g/l. Detetaram-se consumos de outras drogas em 10% dos casos. Como comorbilidades predominaram as lesões tipo escoriações e traumatismos cranianos leves; apenas um caso de fratura supraorbitária. Apenas sete casos necessitaram de internamento superior a 24 horas. Discussão e conclusões: Os consumos dos adolescentes admitidos no nosso serviço são experimentais, em grupo, preocupando as altas taxas de alcoolemia e a exposição ao risco, nomeadamente acidentes. Não se verificaram taxas elevadas de outros consumos.
- Alergia às proteínas do leite de vaca com manifestações gastrointestinaisPublication . Ferreira, S.; Pinto, M.; Carvalho, P.; Gonçalves, J.; Lima, R.; Pereira, F.A alergia as proteínas do leite de vaca (APLV) constituiu a alergia alimentar mais frequente em crianças com idade inferior a tres anos, podendo as suas manifestações gastrointestinais ocorrer em qualquer idade. Na suspeita clínica de APLV baseada na anamnese e exame físico, deve instituir-se dieta de eliminação durante um período variável consoante o quadro clínico, seguida de uma prova de provocação oral (PPO) que ira confirmar ou excluir o diagnostico. Exames complementares como testes cutâneos e IgEs séricas especificas poderão ser necessários. O tratamento baseia-se na dieta de eliminação e pressupõe aconselhamento nutricional e vigilância do crescimento. Habitualmente repete-se a PPO após tres a 12 meses de dieta de eliminação, verificando-se aquisição de tolerância em mais de 80% das crianças aos três anos de idade. O objetivo deste artigo e fazer uma breve revisão e atualizacao sobre as manifestações gastrointestinais da APLV em idade pediátrica, apresentando uma proposta de abordagem fundamentada em recomendações internacionais recentes.
- Análise da taxa de cesarianas e das suas indicações utilizando a classificação em dez gruposPublication . Almeida, D.; Cardoso, A.; Rodrigues, R.; Cunha, A.Introdução e objetivo: Foi efetuado um estudo observacional retrospetivo para analisar os motivos de cesariana e identificar os parâmetros obstétricos das mulheres a ela submetidas na nossa instituição em janeiro/fevereiro e junho/julho de 2011. Material e Métodos: Foram revistos os processos clínicos destas mulheres, categorizadas nos dez grupos obstétricos propostos por Robson, baseados nos seguintes parâmetros: gestação simples/múltipla; nuliparidade/multiparidade/multiparidade com cesariana anterior, cefálico/não-cefálico; parto espontâneo/ induzido/cesariana eletiva; parto de termo/pré-termo. Em cada grupo foram analisados os motivos de cesariana excepto os das gestações múltiplas. Resultados: Ocorreram 1167 partos simples, 391 por cesariana, sendo a taxa de cesarianas 33,5% (36% eletivas). A cesariana foi mais frequente em nulíparas de termo com parto induzido e em mulheres com cesariana prévia. Durante o trabalho de parto o motivo mais comum nomeado pelo clínico foi o trabalho de parto estacionário, a incompatibilidade feto-pélvica e o estado fetal não tranquilizador. A apresentação fetal anómala motivou 4,4% da taxa de cesarianas, contributo superior ao da prematuridade (3%). Entre as multíparas de termo sem cicatriz uterina houve menor número de cesarianas. Conclusões: A análise dos resultados obtidos sugere que evitar uma primeira cesariana e permitir o início espontâneo do trabalho de parto pode contribuir para o decréscimo a longo prazo da taxa de cesarianas. É fundamental um esforço coletivo para objetivar as suas indicações e que estas reflitam as orientações mais atualizadas relativas ao estado fetal não tranquilizador e ao trabalho de parto estacionário.
- Angioedema recorrente – caso clínicoPublication . Martins, Sandrina; Salgado, Miguel; Raposo, Filipa; Pinto, Diana; Martinho, Isabel; Araújo, RitaIntroduction: Hereditary angioedema (HA) is a rare cause of recurrent angioedema caused by a default in the gene that encodes the C1 esterase inhibitor (C1-INH). The oedema involves predominantly the face, limbs and genital and gastrointestinal tract. The involvement of the larynx, although less frequent, is the most severe clinical expression of HA and is potentially fatal. Case report: Clinical report of an eight-year-old female with multiple episodes of angioedema. The laboratory study confirmed the diagnosis of HA. Discussion: HA diagnosis is established based on the clinical history, family history and complements testing. Its documentation is extremely important because it is potentially fatal and needs specific therapy.
- Artrite séptica neonatal – o desafio do diagnósticoPublication . Ferreira, A.; Barbosa, B.; Pereira, A.; Maia, C.; Santos, M.Introdução: O diagnóstico de artrite séptica no recém-nascido é difícil e requer alto grau de suspeição dado que nesta faixa etária a clínica é fruste. Caso clínico: Apresenta-se o caso de um recém-nascido a quem foi diagnosticada paralisia do plexo braquial direito aos 10 dias de vida. Aos 17 dias de vida por limitação da abdução da anca direita levantou-se a suspeita de displasia de desenvolvimento da anca. Foi efetuada ecografia, que corroborou o diagnóstico e o recém-nascido foi encaminhado para consulta de Ortopedia Pediátrica aos 20 dias de vida. Após estudo adequado, concluiu tratar-se de um caso de artrite séptica poliarticular. Atualmente aos oito anos de idade apresenta sequelas no membro superior direito com deformidade e encurtamento do mesmo. Discussão/conclusão: O atraso no diagnóstico e tratamento desta patologia acarreta sequelas futuras que podem ser irreversíveis. Os autores pretendem com a exposição deste caso alertar para a dificuldade e importância do diagnóstico precoce desta patologia.
- Artrite séptica neonatal – o desafio do diagnósticoPublication . Ferreira, A.; Barbosa, B.; Pereira, A.; Maia, C.; Santos, M.Introdução: O diagnóstico de artrite séptica no recém-nascido é difícil e requer alto grau de suspeição dado que nesta faixa etária a clínica é fruste. Caso clínico: Apresenta-se o caso de um recém-nascido a quem foi diagnosticada paralisia do plexo braquial direito aos 10 dias de vida. Aos 17 dias de vida por limitação da abdução da anca direita levantou-se a suspeita de displasia de desenvolvimento da anca. Foi efetuada ecografia, que corroborou o diagnóstico e o recém-nascido foi encaminhado para consulta de Ortopedia Pediátrica aos 20 dias de vida. Após estudo adequado, concluiu tratar-se de um caso de artrite séptica poliarticular. Atualmente aos oito anos de idade apresenta sequelas no membro superior direito com deformidade e encurtamento do mesmo. Discussão/conclusão: O atraso no diagnóstico e tratamento desta patologia acarreta sequelas futuras que podem ser irreversíveis. Os autores pretendem com a exposição deste caso alertar para a dificuldade e importância do diagnóstico precoce desta patologia.
- Avaliação cardíaca para desportoPublication . Álvares, S.
- Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOXPublication . Costa, M.; Magalhães, J.; Ferreira, S.; Rocha, M.; Ribeiro, L.; Oliveira, M.; Cardoso, H.; Borges, T.Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discussão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Síndroma de Turner. O objetivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado.