RN&C: Ano de 2005
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- Ataxia-telangiectasia - caso clínicoPublication . Veiga, E.; Fonseca, M.; Gaspar, M.; Caturra, L.RESUMO A ataxia-telengiectasia (AT) é uma doença genética, autossómica recessiva, causada pela mutação do gene ATM, localizado no cromosoma 11q22-23. O diagnóstico é essencialmente clínico, caracterizando-se por ataxia, apraxia oculomotora, telangiectasias óculo-cutâneas e uma imunodeficiência primária combinada. O prognóstico é reservado, sendo a causa de morte mais frequente a infecção, seguida de doença neoplásica. Pretendemos salientar o valor da hipótese de diagnóstico, que poderá ser baseada em características puramente clínicas, mas que poderá passar despercebida aos clínicos, sem experiência anterior neste tipo de patologia. Discute-se a importância do estabelecimento do diagnóstico o mais precocemente possível, numa patologia de evolução grave e progressiva, na qual será fundamental um rastreio precoce das possíveis complicações. Salienta- -se a possibilidade de diagnóstico prenatal. ABSTRAT Ataxia-telangiectasia (AT) is a autosomal recessive disorder, resulting from a mutation of the ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene which is located in chromosome 11q22-23. The diagnosis is essentially clinical, characterized by gait ataxia, oculomotor apraxia, oculocutaneous telangiectasia and a combined primary immunodeficiency. Prognosis is reserved; infection is the most frequent cause of death, followed by neoplasic disease. This case illustrates the importance of a high degree of suspicious which can be based on clinical criteria to establish the diagnosis. The authors emphasize the importance of an early diagnosis in this disorder (that has a severe and progressive evolution) to allow the screening of possible complications and prenatal diagnosis.
- Bactérias e aumento da prevalência das doenças atópicas e auto-imunesPublication . Monteiro, T.RESUMO Nas últimas décadas assistimos a uma marcada redução da morbilidade e mortalidade infantil e da população em geral, particularmente pela redução das doenças infecciosas devido à sua prevenção e cura. Mas a redução das doenças infecciosas correlacionou – se inversamente com as doenças do foro imunológico, atópicas e auto – imunes. Este trabalho, de revisão da literatura, pretende levar aos leitores algumas razões desta constatação epidemiológica, particularmente as do aumento da prevalência das doenças atópicas. Abordamos resumidamente o mecanismo imunológico das doenças atópicas e auto – imunes, a influência das doenças infecciosa sobre estas, a conhecida hipótese da higiene, e a perspectiva que se abre para se controlar a ascensão das doenças do foro imunológico, nomeadamente, pela manipulação da flora intestinal, a nossa maior barreira imunológica, incluindo o tipo de parto. SUMMARY In the last decades we assist to an accentuated decrease of the morbility and mortality in children and in general population, namely due to progression in the control of infectious diseases. But as the infections decrease, autoimmune and allergic diseases increase. The present work intends a literature review about those epidemiologic facts, namely the increase of atopic disorders. We make a short review about the mechanisms of atopic and autoimmune disorders, the influence of infectious diseases in those disorders, the known hygiene hypothesis, and what benefices we can obtain with the manipulation of the great immunologic barrier that is the faecal micro flora, including the mode of delivery, to control the ascension of the immunological disorders.
- Caso Endoscópico: Obstrução esofágica por corpo estranhoPublication . Pereira, F.
- Caso radiológico: Pneumonia RedondaPublication . Macedo, F.
- Caso radiológico: Vasculopatia LenticuloestriadaPublication . Macedo, F.
- Cateteres epicutâneocavas em recém-nascidos: estudo retrospectivoPublication . Hernández, T.; Fonseca, F.; Freitas, S.; Carrapato, M.RESUMO Introdução: A possibilidade de ter um acesso venoso de longa duração é muito importante em Neonatologia, principalmente se os doentes são recémnascidos (RN) prematuros ou de baixo peso. Objectivos: Conhecer as complicações mecânicas e infecciosas relacionadas com a utilização de cateteres epicutâneos (EPC) na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) do Hospital São Sebastião (HSS) e identificar alguns factores de risco. Material e métodos: Estudo retrospectivo por análise dos processos clínicos de RN internados entre 1 Janeiro de 2000 até 31 Março de 2003 e que tiveram pelo menos um EPC. Os dados foram tratados por análise estatística simples. Resultados: Foram estudados um total de 91 EPC, o que corresponde a 1.306 dias-cateter. Peso ao nascimento (PN) médio: 1536 gr; idade gestacional média: 31,4 semanas. Dos 91 EPC 53 (58%) foram colocados em RN com PN < 1500 gr. Idade média de colocação: 9,9 dias; Duração do EPC média: 13,5 dias (min.: 1 dias; máx.: 41 dias). Sessenta e seis cateteres (72%) colocaramse através de veias dos membros superiores. Foram retirados electivamente cateteres 49 (53%), por complicações 33 (36%). Das suspeitas de sépsis apenas se confirmaram 6, (50% por Candida spp e 50% por Estafilococo coagulase-negativo) como sendo relacionadas com o cateter. Foram enviados para estudo bacteriológico 88 (95%). Verificamos que ocorreram 4,6 sépsis /1000 dias-cateter e 24,8 contaminações / 1000 dias-cateter, com predomínio de Estafilococo coagulase-negativo (20 / 23%). Observamos que foi no grupo de RN com peso < 1500 gr e nos que tiveram o cateter numa localização não habitual que as complicações ocorreram em maior percentagem (< 1500 gr vs > 1500 gr: 36% vs 13% e local correcto vs incorrecto: 18% vs 57%). Conclusão: A utilização destes cateteres demonstrou-se segura, mesmo nos pequenos prematuros. O número de complicações infecciosas foi inferior ao esperado e as complicações mecânicas podem ser minoradas pelo correcto posicionamento e manipulação do cateter. ABSTRACT Introduction: It is vital for prematures and very low birth weight newborns (VLBW) to keep a venous line for long periods of time while they are in the neonatal units, in order to initiate an adequate parenteral nutrition, antibiotic treatment and other medications. Objective: To evaluate the complications related to the percutaneous central venous catheters (PCVC) in newborns in the São Sebastião Hospital (HSS) neonatal intensive care unit (NICU) and try to recognize some risk factors involved in this complications. Methods: Retrospective clinical records study of all the newborns admitted in the HSS NICU who had at least one PCVC from January 2000 to March 2003 Results: A total of 91 PCVC that means 1.306 catheter-days. Mean Birth weight: 1536 gr; mean gestational age: 31,4 weeks;53/91 (58%) were inserted in newborns with less than 1500 gr. Mean age at insertion: 9,9 days; mean catheter duration: 13,5 days (min: 1 day; max: 41 days). 72% were inserted in upper limbs veins. Most were electively removed (53%), 36% were removed because of several complications. Catheter-related sepsis suspicion was only confirmed in 6 cases. A total of 88 (95%) catheter tips were sent for microbiological examination and we found 4,6 catheter-related sepsis /1000catheter-days and 24,8 catheter contamination/1000 catheter-days, the most common organism isolated was coagulase negative staphylococcus. We found a higher rate of complications when inserted in less common vessels and in patients with less than 1500 gr of weight. Conclusion: The placement of percutaneous venous catheters seems to be safe, even in VLBW newborns and extreme prematures. The incidence of infectious complications was lower than expected. The mechanical complications can be reduced with the correct position and manipulation of the catheter.
- Complicações e tratamento da obesidade na criançaPublication . Coelho, R.; Bragança, G.RESUMO Nas últimas décadas, a prevalência da obesidade na infância e na adolescência e a consequente morbilidade e mortalidade aumentaram de uma forma alarmante. A obesidade é um importante factor de risco cardiovascular, associando- se a hipertensão arterial, a diabetes mellitus tipo 2 e a dislipidemia. Está descrita a associação com doenças osteoarticulares, esteatose hepática, apneia do sono, pseudotumor cerebri e problemas psico-afectivos. Devido à gravidade e à precocidade das complicações, o tratamento deve ser precoce, centrado na família e basear-se na reeducação alimentar e no incentivo ao exercício físico. Como o tratamento tem, em princípio, uma eficácia limitada, a prevenção torna-se essencial. ABSTRACT The prevalence of the childhood obesity through the last decades is increasing, with significant comorbidities and major health consequences. Obesity is associated with illness, such as cardiovascular disease, hypertension, type 2 diabetes mellitus and dislipidemia, and premature death. It is also associated with orthopedic complications, hepatic steatosis, sleep apnea, pseudotumor cerebri and poor self-esteem. Prevention is essential as treatment is usually frustrating. Treatment plan should include reasonable weight-loss goals, dietary and physical activity management, behavior modification and family involvement.
- Considerações éticas sobre a selecção de sexo através do diagnóstico genético pré-implantaçãoPublication . Teles, N.RESUMO O uso de novos testes genéticos, como o diagnóstico genético pré-implantação (DGPI), para a selecção de sexo, levanta problemas éticos que devem ser abordados e discutidos pela sociedade na qual eles se tornam disponíveis. Embora estes testes não levantem problemas quando são realizados por razões médicas, o seu uso por razões “sociais” levanta questões, nomeadamente de benefi cência ou justiça social. As escolhas actuais, feitas pela sociedade vigente, deverão ser tomadas após apreciação criteriosa das implicações que elas poderão vir a ter nas gerações futuras sem, no entanto, prejudicar o avanço técnico-científi co e os benefícios dele decorrentes. ABSTRACT The use of new genetic tests such as preimplantation genetic diagnosis (PGD) for sex selection raises ethical problems that need to be addressed and discussed by the society in which they become available. Although these tests do not raise any problems when they are indicated for medical reasons, questions such as benefi cence or social justice are ethically relevant when they are demanded for “social” reasons. The current choices that are made by the present society should be based on attentive appreciation of the implications that they may have in future generations without compromising the scientifi c and technological advances and the consequent benefits.
- Eritema Induratum de Bazin a propósito de caso clínicoPublication . Barbosa, T.; Ramos, A.; Senra, V.; Caspurro, S.; Rosário, C.; Taveira, M.RESUMO Os autores apresentam um caso clínico de uma entidade rara em idade pediátrica, eritema induratum de Bazin, acerca da qual ainda existe muita indefi nição e controvérsia. Trata-se de uma patologia que pertence a um dos tipos de tuberculose cutânea e que se caracteriza essencialmente por lesões nodulares persistentes ou recorrentes, atingindo preferencialmente a face posterior das pernas de indivíduos do sexo feminino, com desaparecimento após terapêutica anti-tuberculosa. O caso clínico refere-se a uma criança de 7 anos com lesões cutâneas nodulares crónicas, sem melhoria após terapêutica tópica e sistémica (antibióticos, anti-infl amatórios, corticóides). Contacto prévio com familiar com tuberculose pulmonar activa. Desaparecimento após terapêutica específi ca para a tuberculose. ABSTRAT The authors present a case of a rare entity, Bazin’s erithema induratum, which is still subject of controversy and discussion. This disease is one type of cutaneous tuberculosis, clinically with recurrent or persistent nodules that occur mainly on the calves of young women, with lesions remission after anti-tuberculous therapy. The case is related to a 7 years old child with cronic indurated cutaneous lesions, without response to topical and sistemic therapy (antibiotics, anti-infl ammatory, corticosteroids). Previous contact with familiar with active pulmonar tuberculosis. Clinical improvement after introduction of anti-tuberculous therapy.